NGS医学上是指下一代测序技术，是一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，可对一个物种的基因组和转录组进行深入、细致、全貌地分析，所以又被称为深度测序。
相比传统基因检测方法，下一代测序技术有明显的技术优势，例如可以一次性、特定时间(约10个工作日)产生覆盖基因组特定区域(从数个基因到数百个基因乃至全外显子组或全基因组)的高通量测序数据。
其应用范围包括可同时检出多个基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因重排4种变异形式，提供全面的基因突变数据，为患者提供精准用药指导。
其包括正确选择靶向治疗方案、协助判断是否可使用免疫治疗、指导临床试验入组及提供疗效预测信息等。
避免由于单个基因重复检测带来的样本耗竭和检测时间延长，有助于发现潜在的耐药机制，并且全面的基因变异检测信息可以为下一步治疗方案的选择提供依据。
临床对于遗传病的筛查、产前诊断、肿瘤诊断、药学基因组学检测、癌症治疗等，都具有重要意义。
以临床表型查因为目的进行的测序，患者存在特定的临床表型，或是胎儿存在超声异常，临床医生可通过基因组拷贝数变异的测序，来发现患者是否存在异常。